Syndrome blépharo-naso-facial

Syndrome de PashayanSyndrome de Pashayan-Pruzansky

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1252 · ICD 10 Q87.0

Définition

Le syndrome blépharo-naso-facial (SBNF) est un syndrome de malformation otorhinolaryngologique rare caractérisé par une dysmorphie faciale à l'aspect de masque caractéristique, une obstruction des canaux lacrymaux, des signes extrapyramidaux, des malformations digitales et un déficit intellectuel.

Orphanet, fiche ORPHA:1252, licence CC BY 4.0.