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Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse

Syndrome de Biemond

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1246 · ICD 10 Q87.8

Définition

Anomalies congénitales multiples / syndrome dysmorphique rare caractérisé par une brachydactylie, un nystagmus et une ataxie cérébelleuse. Une déficience intellectuelle et un strabisme ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1934.

Orphanet, fiche ORPHA:1246, licence CC BY 4.0.