Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysmorphie craniofaciale, notamment une microbrachycéphalie, un front fuyant, une micro/anophtalmie, de grandes oreilles, un pont nasal proéminent, une micrognathie légère et une fente palatine, associée à une paralysie cérébrale avec mouvements choréoathétosiques, une déficience intellectuelle, une dextrocardie et une déformation longitudinale de la plante de pieds. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.

Orphanet, fiche ORPHA:1236, licence CC BY 4.0.