Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal
Syndrome de Hamano-Tsukamoto
Définition
Amyotrophie bulbospinale rare caractérisée par une hypotonie néonatale généralisée, une paralysie pontobulbaire et spinale progressive, des signes d'atteinte pyramidale et une surdité. L'ophtalmoplégie externe et la mydriase bilatérale sont des signes typiques. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
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