Atrophie optique autosomique dominante plus
ADOA+AOD+DOA+Syndrome d'atrophie optique-surdité-polyneuropathie-myopathie
Définition
Maladie neuro-ophtalmologique rare associant une atrophie optique dominante typique à d'autres manifestations extra-oculaires, telles que surdité neurosensorielle, myopathie, ophtalmoplégie chronique progressive externe, ataxie et neuropathie périphérique. Plus rarement, d'autres manifestations sont associées à cette maladie, telles que la paraplégie spastique ou la sclérose en plaques.
Orphanet, fiche ORPHA:1215, licence CC BY 4.0.