Syndrome de Burn-McKeown
Syndrome d'atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une atrésie choanale bilatérale associée à une dysmorphie craniofaciale typique (hypertélorisme avec fentes palpébrales étroites, colobome des paupières inférieures, présence de cils en position médiane du colobome, pont nasal proéminent, lèvres fines, oreilles proéminentes), qui peut s'accompagner d'une perte auditive, d'une fente labiale unilatérale, d'enchondromes préauriculaires, de défauts du septum cardiaque et d'anomalies rénales. Les patients ne présentent aucune déficience intellectuelle.
Orphanet, fiche ORPHA:1200, licence CC BY 4.0.