Syndrome d'Atkin-Flaitz
Déficience intellectuelle liée à l'X type Atkin
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X caractérisée par un déficit intellectuel de degré variable, une macrocéphalie, une petite taille et une dysmorphie faciale (front proéminent, crêtes supra-orbitaires proéminentes, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, pont nasal large, narines antéversées, lèvre inférieure épaisse et microdontie localisée). Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent des convulsions, une macro-orchidie post-pubertaire, une obésité et des mains courtes et larges avec des doigts effilés.
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