Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3

Définition

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare caractérisée par l'apparition précoce de signes et de symptômes cérébelleux évoluant lentement ou pas du tout, incluant une ataxie tronculaire et une ataxie de la marche, une dysarthrie, une dysmétrie, une dysdiadochokinésie, des tremblements et un nystagmus. Le retard psychomoteur et la déficience intellectuelle sont variables. La spasticité, l'hypotonie, la cataracte et l'hypoacousie neurosensorielle, entre autres, sont d'autres caractéristiques rapportées. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie cérébelleuse.

Orphanet, fiche ORPHA:1170, licence CC BY 4.0.