Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle
Syndrome de Kosztolanyi
Définition
Un syndrome congénital d'anomalies multiples du développement, caractérisé par une arachnodactylie affectant les doigts et les orteils, associée à une dysmorphie faciale (incluant une ossification crânienne anormale, une bosse frontale, une calvaria plate, des orbites déformées et peu profondes conduisant à une exophtalmie, une hypoplasie de l'étage moyen du visage et une micrognathie), des difficultés pour s'alimenter pendant la petite enfance, une hypotonie musculaire infantile et un retard de développement conduisant à un déficit intellectuel.
Orphanet, fiche ORPHA:1129, licence CC BY 4.0.