Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale

Définition

Syndrome rare de dysostose génétique avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs caractérisé par une aplasie radiale bilatérale, une absence des pouces et une hypo/aplasie tibiale bilatérale. D'autres anomalies osseuses (dont hypoplasie/aplasie partielle des orteils, un péroné court et une main bote) peuvent être associées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.

Orphanet, fiche ORPHA:1121, licence CC BY 4.0.