Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie

Définition

Malformation syndromique extrêmement rare caractérisée par l'association d'une aphalangie distale partielle avec la syndactylie, la duplication du quatrième métatarsien, la microcéphalie et une déficience intellectuelle légère.

Orphanet, fiche ORPHA:1113, licence CC BY 4.0.