Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale

Définition

Syndrome rare d'anomalie congénitale des membres, décrit à ce jour chez seulement 3 patients, caractérisé par l'association d'une hypoplasie ou d'une aplasie des phalanges des mains et des pieds, d'hémivertèbres et de diverses anomalies urogénitales et/ou intestinales (dysgénésie du tractus urogénital et du rectum). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.

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