Syndrome d'anophtalmie-mégalocornée-cardiopathie-anomalies squelettiques

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples, rapporté chez les descendants d'un couple consanguin et caractérisé par de multiples anomalies congénitales squelettiques (dolichocéphalie, asymétrie crânienne, camptodactylie, pied bot), musculaires (hypoplasie musculaire), oculaires (anophtalmie, buphtalmie, décollement de la rétine, aniridie) et cardiaques (prolapsus des valves tricuspides, insuffisance mitrale et tricuspidienne). Le mode de transmission serait autosomique récessif et l'expressivité variable. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.

Orphanet, fiche ORPHA:1101, licence CC BY 4.0.