Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle

Définition

Syndrome rare d'origine génétique avec anomalie congénitale des membres, caractérisé par une ankylose bilatérale des pouces, une brachydactylie de type A et une déficience intellectuelle légère à modérée. Les patients présentent une ankylose des pouces et des anomalies des métacarpiens, fréquemment associées à une légère dysmorphie faciale et à des signes d'obésité. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.

Orphanet, fiche ORPHA:1078, licence CC BY 4.0.