Syndrome d'aniridie-rotule absente

Définition

Le syndrome d'aniridie-rotule absente est un syndrome décrit chez trois membres d'une même famille (un garçon, son père et sa grand-mère paternelle) et caractérisé par l'association d'une aniridie et d'une aplasie ou une hypoplasie de la rotule. La grand-mère présentait également une cataracte et un glaucome bilatéraux. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1975.

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