Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle
Syndrome de Gillespie
Définition
Maladie génétique, neurologique et du développement rare, caractérisée par l'association d'une aniridie bilatérale partielle (ou hypoplasie de l'iris), avec une ataxie cérébelleuse non progressive, une déficience intellectuelle et une hypotonie congénitale.
Orphanet, fiche ORPHA:1065, licence CC BY 4.0.