Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur

Définition

Le syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur est un syndrome extrêmement rare rapporté chez deux frères et soeurs issus de parents non consanguins. Il se caractérise par l'association d'anomalies oculaires (aniridie partielle, glaucome congénital, télécanthus), d'une bosse frontale, d'un hypertélorisme, d'une agénésie rénale unilatérale et d'un léger retard psychomoteur. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1974.

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