Diarrhée sodée congénitale
Diarrhée congénitale avec malabsorption du sodiumDiarrhée sodée congénitale non syndromiqueDéficit de NHE3Déficit de l'échangeur Na-H de type 3Déficit de l'échangeur sodium-hydrogène 3
Définition
Anomalie rare du transport intestinal, non syndromique et d'origine génétique, caractérisée par une diarrhée liquide aiguë congénitale, dont les concentrations en sodium sont élevées, une hyponatrémie et une acidose métabolique.
Orphanet, fiche ORPHA:103908, licence CC BY 4.0.