Neutropénie congénitale
Neutropénie constitutionnelle
Définition
Groupe rare de déficits immunitaires primaires d'origine génétique caractérisé par une altération de la maturation ou une altération fonctionnelle des neutrophiles. La neutropénie va de légère à sévère et peut être cyclique, isolée ou syndromique. Elle se définit par une triade associant infections sévères, comorbidités diverses et/ou risque leucémique accru, dont la gravité et la fréquence sont déterminées par l'anomalie génétique sous-jacente.
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