Déficience intellectuelle non syndromique rare
NSID rare
Définition
Maladie neurologique héréditaire rare caractérisée par des troubles cognitifs précoces comme seul handicap. Elle peut s'accompagner d'autisme, d'épilepsie et de déficits neuromusculaires.
Orphanet, fiche ORPHA:101685, licence CC BY 4.0.