Syndrome FRAXF

Définition

Le syndrome FRAXF a été identifié initialement chez une famille présentant un retard de développement et une expansion de la répétition CCG au site fragile FRAXF sensible au folate. Depuis la description initiale, le syndrome a été associé à diverses manifestations mais aucun phénotype clair n'a encore été établi.

Orphanet, fiche ORPHA:100974, licence CC BY 4.0.