Troubles respiratoires liés au sommeil

Central sleep apnoeas

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Les apnées centrales du sommeil se caractérisent par une réduction ou une interruption du débit d'air due à l'absence ou à la réduction de l'effort respiratoire. L'apnée centrale (interruption du débit d'air) ou l'hypopnée (réduction du débit d'air) peuvent se produire de façon cyclique ou intermittente. Les patients souffrant d'apnée centrale du sommeil de diverses étiologies peuvent également présenter des événements obstructifs, auquel cas les diagnostics d'apnée centrale du sommeil et d'apnée obstructive du sommeil peuvent être posés. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par polysomnographie.

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Primary central sleep apnoea

L'apnée centrale primaire du sommeil est d'étiologie inconnue (idiopathique) et se caractérise par des apnées récurrentes, principalement centrales. Le débit d’air et l’effort respiratoire cessent simultanément de façon répétée au cours de la nuit. Les épisodes récurrents d’apnée (plus de cinq par heure) et les éveils associés sont suffisamment sévères pour provoquer des symptômes tels qu’une somnolence diurne, un sommeil perturbé, un réveil avec dyspnée, ou le ronflement. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par polysomnographie.

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Primary central sleep apnoea of infancy

Aussi : apnée du sommeil primitive du nouveau-né · apnée infantile · apnée chez le nourrisson · apnée du nourrisson

L’apnée centrale primaire du sommeil du nourrisson se caractérise par des apnées principalement centrales prolongées (> 20 secondes) ou des respirations périodiques pendant plus de 5 % de la durée totale du sommeil chez un nourrisson d’au moins 37 semaines d'âge conceptionnel. Ces événements sont généralement associés à une atteinte physiologique (hypoxémie, bradycardie), ou à la nécessité d'une intervention comme une stimulation ou une réanimation. Ce diagnostic doit être posé lorsque les événements centraux sont majoritaires, même si des apnées obstructives o mixtes ou des hypopnées sont également observées. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par polysomnographie ou autrement par surveillance en hôpital ou a domicile.

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Primary central sleep apnoea of prematurity

Aussi : Apnée de la prématurité · Apnée primitive du prématuré

Apnée centrale primaire du sommeil du prématuré caractérisée par des apnées principalement centrales ou des respirations périodiques prolongées (> 20 secondes) pendant plus de 5 % de la durée totale du sommeil chez un nourrisson de moins de 37 semaines d'âge gestationnel. Ces événements sont généralement associés à une atteinte physiologique (hypoxémie, bradycardie), ou à la nécessité d'une intervention comme une stimulation ou une réanimation. Ce diagnostic doit être posé lorsque les événements centraux sont majoritaires, même si des apnées obstructives ou mixtes, ou des hypopnées sont également observées. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par polysomnographie ou autrement par surveillance en hôpital ou a domicile.

Maladie rare : Apnée du prématuré

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Central sleep apnea with Cheyne-Stokes breathing

L’apnée centrale du sommeil avec respiration de Cheyne-Stokes se caractérise par des apnées ou des hypopnées principalement centrales (plus de cinq par heure) récurrentes, alternant avec une phase respiratoire présentant une tendance crescendo-decrescendo du débit (ou du volume respiratoire). La longueur plus importante du cycle (> 40 secondes) distingue l'Apnée centrale du sommeil avec respiration de Cheyne-Stokes des autres types d'apnée centrale du sommeil. La grande majorité des patients avec Apnée centrale du sommeil avec respiration de Cheyne-Stokes présentent une insuffisance cardiaque systolique ou diastolique. Les patients avec apnée centrale du sommeil avec respiration de Cheyne-Stokes ont une pression partielle artérielle de dioxyde de carbone (PaCO2) normale ou faible pendant la journée. Le trouble est généralement associé à une fibrillation/flutter auriculaire, à une insuffisance cardiaque congestive, ou à un trouble neurologique et est suffisamment sévère pour provoquer des symptômes tels que la somnolence diurne, un sommeil perturbé, un réveil avec dyspnée ou un ronflement. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par polysomnographie.

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Central sleep apnoea due to a medical condition without Cheyne-Stokes breathing

L’apnée centrale du sommeil due à une affection médicale sans respiration de Cheyne-Stokes (RCS) se caractérise par des apnées ou des hypopnées principalement centrales (plus de cinq par heure) qui sont attribuées à une affection médicale (et ne présente pas de tendance de respiration de Cheyne-Stokes). La majorité de ces patients présentent des lésions du tronc cérébral d’origine développementale, vasculaire, néoplasique, dégénérative, démyélinisante ou traumatique. Le trouble est suffisamment sévère pour provoquer des symptômes tels qu’une somnolence diurne, un sommeil perturbé, un réveil avec dyspnée ou ronflement Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par polysomnographie en présence d’une affection médicale considérée comme ayant provoqué les symptômes.

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Central sleep apnoea due to high-altitude periodic breathing

La respiration périodique en haute altitude se caractérise par l'alternance de périodes d'apnée centrale et d'hyperpnée associées à une ascension récente en haute altitude (généralement > 2500 mètres). Le mode de respiration périodique est une réponse attendue à l'ascension en altitude. Le trouble est suffisamment sévère pour provoquer des symptômes tels qu’une somnolence diurne, un sommeil perturbé, un réveil avec dyspnée ou ronflement. Le cycle de ce mode respiratoire dure généralement moins de 40 secondes et se situe souvent entre 12 et 20 secondes. Note: Ce diagnostic peut être posé cliniquement en fonction des symptômes et d'une ascension récente en haute altitude.

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Central sleep apnoea due to a medication or substance

Aussi : Apnée centrale du sommeil due à des substances dont les médicaments

L’apnée centrale du sommeil due à un médicament se caractérise par une tendance aux apnées ou hypopnées récurrentes, principalement centrales (plus de cinq par heure), attribuables à un médicament ou à une substance, le plus souvent des opioïdes à action prolongée (par exemple, méthadone, morphine ou oxycodone à action prolongée, patchs de fentanyl). Le trouble est suffisamment sévère pour provoquer des symptômes tels qu’une somnolence diurne, un sommeil perturbé, un réveil avec dyspnée ou ronflement. Des apnées obstructives et une hypoventilation peuvent être observées, mais l’apnée centrale reste la principale caractéristique. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par polysomnographie dans le contexte d'une consommation de médicaments ou de substances considérée comme ayant provoqué les symptômes.

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Treatment-emergent central sleep apnoea

L’apnée centrale du sommeil apparaissant sous traitement se caractérise par la persistance ou l'émergence d'apnées du sommeil récurrentes, principalement centrales (plus de cinq par heure) au cours d’un traitement efficace de l'apnée obstructive (apnée ou hypopnée obstructive ou mixte) avec assistance respiratoire en pression positive. Les apnées centrales doivent être majoritaires (>50% du total des événements respiratoires). Le trouble est suffisamment sévère pour provoquer des symptômes tels qu’une somnolence diurne, un sommeil perturbé, un réveil avec dyspnée ou ronflement. Si la réduction ou l'arrêt du débit d'air dû à l'absence ou à la réduction de l'effort respiratoire est mieux expliquée par un autre trouble d'apnée central du sommeil (par exemple, apnée centrale du sommeil due à un médicament ou à une substance), ce diagnostic ainsi qu'un diagnostic d'apnée obstructive du sommeil doivent être posés, plutôt qu'un diagnostic d'apnée centrale du sommeil apparu avec le traitement. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par polysomnographie.

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Obstructive sleep apnoea

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L'apnée obstructive du sommeil se caractérise par des épisodes répétitifs d'apnée ou d'hypopnée causés par une obstruction des voies respiratoires supérieures se produisant durant le sommeil. Ces événements aboutissent souvent à une réduction de la saturation en oxygène du sang et s’achèvent généralement par des moments d’éveils brefs. Le sujet présente la plupart du temps une somnolence excessive bien que ce ne soit pas toujours le cas. Les rapports d'insomnie, la mauvaise qualité du sommeil et la fatigue sont également souvent présents. Le syndrome de résistance des voies respiratoires supérieures partage la même pathophysiologie et doit être classé ici. Chez les adultes (> 18 ans), l'apnée obstructive du sommeil est diagnostiquée lorsque la fréquence des événements obstructifs (apnées, hypopnées ou éveils liés à un épisode respiratoire) est supérieure à 15 par heure. Le trouble peut également être diagnostiqué lorsque la fréquence est supérieure à cinq par heure et: a) en présence de symptômes attribuables au trouble (par exemple, somnolence ou altération du sommeil); ou b) signalement d’une détresse respiratoire nocturne ou d’une apnée observée/ronflement habituel; ou c) en cas d’hypertension, de trouble de l'humeur, de dysfonctionnement cognitif, de maladie coronarienne, d’accident vasculaire cérébral, d’insuffisance cardiaque congestive, de fibrillation auriculaire, ou de diabète sucré de type 2. Chez les enfants, le trouble est diagnostiqué lorsque la fréquence des événements obstructifs est supérieure à un par heure, accompagnés de signes ou de symptômes liés au trouble respiratoire. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par polysomnographie.

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Sleep-related hypoventilation or hypoxemia disorders

La principale caractéristique de ces troubles est une ventilation insuffisante liée au sommeil, provoquant une pression partielle artérielle de dioxyde de carbone anormalement élevée (PaCO2) durant le sommeil. L'hypoxémie liée au sommeil est diagnostiquée lorsque la surveillance nocturne révèle une baisse soutenue (> 5 minutes) de la saturation en oxygène ≤ 88 % chez les adultes (ou ≤ 90 % chez les enfants) pendant ≥ 5 minutes. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par polysomnographie ainsi que sur une surveillance du taux de dioxyde de carbone durant le sommeil (CO2) (par mesures artérielles, de fin d’expiration ou transcutanées).

Obesity hypoventilation syndrome

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Le syndrome d'obésité hypoventilation se caractérise par une obésité (chez l'adulte, l'Indice de masse corporelle > 30 kg/m²) et une hypercapnie diurne indiquée par une pression partielle artérielle du dioxyde de carbone (PaCO2) > 45 mm Hg qui ne peut être entièrement attribuée à une maladie cardiopulmonaire ou neurologique sous-jacente. L'hypercapnie s'aggrave pendant le sommeil et est souvent associée à une désaturation artérielle en oxygène sévère. L'apnée obstructive du sommeil est également présente dans la majorité des cas et doit être diagnostiquée en plus de l’obésité hypoventilation. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur une démonstration de l’existence d’une hypercapnie diurne et des signes objectifs obtenus par polysomnographie avec surveillance du taux de dioxyde de carbone (CO2) (par mesures artérielles, de fin d’expiration ou transcutanées).

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Congenital central alveolar sleep-related hypoventilation

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Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) caractérisé par un trouble du dysfonctionnement autonome, principalement une défaillance du contrôle central automatique de la respiration, dû à une mutation du gène PHOX2B. Le SHACC se caractérise par une hypoventilation, beaucoup plus marquée pendant le sommeil que durant la phase d'éveil. Le SHACC apparait généralement à la naissance, et se manifeste le plus souvent chez un nourrisson d'apparence normale qui présente une cyanose, des difficultés d'alimentation, une hypotonie ou, plus rarement, une apnée centrale. La gravité de la maladie est liée à la mutation spécifique présente. Les sujets présentant des variantes plus légères du trouble peuvent ne pas faire l'objet d'une surveillance clinique avant l'âge adulte. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur la preuve de la mutation du gène PHOX2B et des signes objectifs obtenus par polysomnographie avec surveillance du taux de dioxyde de carbone (CO2) (par mesures artérielles, de fin d’expiration ou transcutanées).

Maladie rare : Syndrome d'Ondine

Non-congenital central hypoventilation with hypothalamic abnormalities

Aussi : Hypoventilation centrale d’apparition tardive avec anomalies hypothalamiques

L’hypoventilation centrale non congénitale avec dysfonctionnement hypothalamique se caractérise par un trouble du contrôle central de la ventilation. Les patients sont généralement en bonne santé jusqu'à la petite enfance (en général 2 à 3 ans) où ils développent une hyperphagie et une obésité sévère, suivies d'une hypoventilation centrale, qui se manifeste souvent par une insuffisance respiratoire. Le dysfonctionnement endocrinien hypothalamique peut se caractériser par une augmentation ou une diminution des taux d'hormones et peut inclure un ou plusieurs des éléments suivants: diabète insipide, hypersécrétion inappropriée de l'hormone antidiurétique, puberté précoce, hypogonadisme, hyperprolactinémie, hypothyroïdie, et une diminution de la sécrétion d'hormone de croissance, ou des tumeurs d'origine neurale. Des anomalies de l’humeur et du comportement, parfois sévères, sont souvent présentes. Un retard développemental ou des caractéristiques autistiques peuvent être observés, mais de nombreux patients ne présentent pas de problèmes cognitifs. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par polysomnographie avec surveillance du taux de dioxyde de carbone (CO2) (par mesures artérielles, de fin d’expiration ou transcutanées).

Idiopathic central alveolar hypoventilation

Aussi : Hypoventilation idiopathique liée au sommeil · Hypoventilation alvéolaire non-obstructive liée au sommeil

Hypoventilation alvéolaire centrale idiopathique définie en présence d'une diminution de la ventilation alvéolaire entrainant une hypercapnie et une hypoxémie liées au sommeil chez des sujets dont les propriétés mécaniques du poumon et de la pompe respiratoire sont censées être normales. L'hypoventilation chronique durant le sommeil existe en l'absence de toute altération de la respiration facilement identifiable, telle qu'une affection des voies respiratoires ou du parenchyme pulmonaire, des anomalies neurologiques, neuromusculaires ou de la paroi thoracique, une obésité sévère, un autre trouble respiratoire lié au sommeil, ou la consommation de médicaments ou de substances dépresseurs respiratoires. On pense que l'hypoventilation diurne et nocturne est principalement due à une diminution de la réponse chimique au dioxyde de carbone (CO2) et à l'oxygène (O2). Les patients peuvent se plaindre de maux de tête matinaux, de fatigue, de déclin neurocognitif et de troubles du sommeil, ou être totalement asymptomatiques. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par polysomnographie avec surveillance du taux de dioxyde de carbone (CO2) (par mesures artérielles, de fin d’expiration ou transcutanées).

Sleep-related hypoventilation due to a medication or substance

Aussi : Hypoventilation liée au sommeil due à des substances dont les médicaments

Hypoventilation liée au sommeil due à un médicament ou à une substance caractérisée principalement par une hypoventilation et une hypercapnie chroniques dues à une consommation prolongée de médicaments ou de substances connus pour déprimer la pulsion ventilatoire et/ou altérer la mécanique des muscles respiratoires (par exemple, les narcotiques à action prolongée, les anesthésiques, les composés sédatifs, et les myorelaxants). Une hypoxémie est également fréquente. Une hypercapnie peut également être observée durant la phase d'éveil chez certains patients. Les patients peuvent être asymptomatiques ou se plaindre de dyspnée, d'oppression thoracique, ou de fatigue. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par polysomnographie avec surveillance du taux de dioxyde de carbone (CO2) (par mesures artérielles, de fin d’expiration ou transcutanées) dans le contexte d'une consommation de médicaments ou de substances considérée comme ayant provoqué les symptômes.

Sleep-related hypoventilation due to medical condition

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L'hypoventilation liée au sommeil due à une affection médicale se caractérise par une hypoventilation liée au sommeil due à une maladie des voies respiratoires ou du parenchyme pulmonaire, à des troubles de la paroi thoracique, à une hypertension pulmonaire, ou à des troubles neurologiques et neuromusculaires. Une hypercapnie diurne peut également être présente. L'hypoxémie liée au sommeil peut être sévère. Les patients peuvent être asymptomatiques ou se plaindre de dyspnée, d'oppression thoracique, ou de fatigue. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par polysomnographie avec surveillance du taux de dioxyde de carbone (CO2) (par mesures artérielles, de fin d’expiration ou transcutanées) en présence d'une affection médicale considérée comme ayant provoqué les symptômes.

Sleep-related hypoxemia due to a medical condition

L’hypoxémie liée au sommeil due à une affection médicale se caractérise par des baisses soutenues de la saturation en oxygène mesurée par oxymètre de pouls (SpO2) (≤ 88% chez l'adulte ou ≤ 90% chez l'enfant) pendant ≥ 5 minutes) durant le sommeil. L’affection est attribuée à un trouble médical ou neurologique. La présence d’hypoxémie ne s’explique pas mieux par un autre trouble respiratoire lié au sommeil (par exemple, apnée obstructive du sommeil). Même si certaine quantité d'apnée obstructive ou centrale peuvent être observées, ces troubles ne sont pas considérés comme les principaux responsables de l'hypoxémie durant le sommeil. Certains patients présentant une hypoxémie liée au sommeil présentent également une hypoxémie durant la période d’éveil. En présence d’hypercapnie avérée, il convient de poser un diagnostic d’hypoventilation liée au sommeil plutôt qu’une hypoxémie liée au sommeil. Note: Un diagnostic définitif doit reposer sur des signes objectifs obtenus par surveillance polysomnographique de saturation de l’oxygène du sang artériel (SaO2) en présence d’une affection médicale considérée comme étant à l’origine de la baisse en SaO2.